Vijf diagnoses en acht sterke aanwijzingen voor families die al jaren zoeken
Tijdens de eerste Nationale Undiagnosed Hackathon hebben specialisten uit alle zeven umc’s voor vijf families een diagnose gevonden. Voor acht andere families zijn sterke aanwijzingen gevonden die verder worden onderzocht. Daarmee leverde de hackathon voor dertien van de 33 deelnemende families nieuwe duidelijkheid of richting op.
De hackathon vond op 23 en 24 april plaats in het Radboudumc in Nijmegen. Ruim 140 experts werkten daar 48 uur lang samen aan zeer complexe patiëntcasussen. Het ging om families die vaak al jaren zoeken naar een verklaring voor een zeldzame of nog onbegrepen aandoening. De casussen waren eerder al uitgebreid onderzocht, maar zonder dat er een diagnose werd gevonden.
Zeer complexe casussen
Voor mensen zonder diagnose is de onzekerheid groot. Een diagnose kan helpen om passende zorg en begeleiding te krijgen, meer te weten over de toekomst en duidelijkheid te krijgen over eventuele erfelijke risico’s binnen een gezin. Ook een sterke aanwijzing kan belangrijk zijn, omdat die richting geeft aan vervolgonderzoek.
Voor de twintig families bij wie nog geen diagnose of sterke aanwijzing is gevonden, blijft die onzekerheid bestaan. Tegelijkertijd is ook hun casus opnieuw met grote zorgvuldigheid bekeken door een brede groep experts uit alle umc’s. Dat levert niet altijd direct een antwoord op, maar kan wel helpen om de zoektocht verder te richten en nieuwe vragen voor vervolgonderzoek te formuleren.
“Alle families wachten al jaren op de verlossende woorden: we hebben een diagnose gevonden voor jouw aandoening”, zegt Wendy van Zelst-Stams, hoogleraar en afdelingshoofd genetica van het Radboudumc en initiatiefnemer van de hackathon. “Een diagnose betekent perspectief voor de toekomst, betere begeleiding en behandeling, en een minder onzekere toekomst.”
Nieuwe technieken
De hackathon laat zien hoe moeilijk het kan zijn om bij zeldzame en complexe aandoeningen tot een diagnose te komen. Juist omdat deze patiënten vaak al veel diagnostiek hebben gehad, is nieuwe kennis en technologie nodig om verder te komen. Voor de hackathon zijn daarom ook nieuwe genetische data gegenereerd, onder meer met long-read genome sequencing.
Met deze techniek kan het DNA completer in kaart worden gebracht dan met veel bestaande methoden. Daardoor kunnen genetische afwijkingen zichtbaar worden die eerder moeilijk te vinden waren. Dat maakt de techniek belangrijk voor patiënten met zeldzame aandoeningen bij wie eerdere onderzoeken geen diagnose opleverden.
Expertise uit alle umc’s gebundeld
De Nationale Undiagnosed Hackathon is een gezamenlijk project van alle umc’s in Nederland en UMCNL. De deelnemers werkten in multidisciplinaire teams met onder meer klinisch genetici, behandelend artsen, laboratoriumspecialisten, onderzoekers, data-analisten, bio-informatici en AI-experts.
De aanpak laat zien hoe belangrijk samenwerking tussen umc’s is bij zeldzame en complexe aandoeningen. De kennis is schaars, de patiëntgroepen zijn klein en diagnostiek vraagt vaak om een combinatie van klinische ervaring, genetische expertise, laboratoriumkennis, data-analyse en nieuwe technologie. Door die expertise bij elkaar te brengen, kunnen complexe casussen opnieuw en vanuit verschillende perspectieven worden bekeken.
Tijdens de eerste dag bracht Koningin Máxima een bezoek aan de hackathon. Zij sprak met patiënten, families en deelnemende specialisten over de impact van leven zonder diagnose en over het belang van betere diagnostiek.
De eerste editie werd georganiseerd in het Radboudumc. Het is de bedoeling dat de Nationale Undiagnosed Hackathon jaarlijks terugkeert en telkens door een ander umc wordt georganiseerd. Volgend jaar neemt het Amsterdam UMC de organisatie op zich.