Umc’s bundelen expertise voor patiënten zonder diagnose

Op 23 en 24 april werken specialisten uit alle Nederlandse umc’s samen tijdens de eerste nationale Undiagnosed Hackathon in het Radboudumc. In 48 uur buigen 140 experts zich over 33 patiëntcasussen waarbij ondanks jaren onderzoek nog geen diagnose is gesteld.

Voor mensen met een zeldzame aandoening duurt het vaak jaren voordat duidelijk is wat er precies aan de hand is. Soms blijft een diagnose zelfs uit. Dat heeft grote gevolgen voor patiënten en hun naasten; passende zorg en behandeling blijven uit en onzekerheid blijft bestaan.

Intensieve samenwerking

Tijdens de hackathon, een initiatief van klinisch geneticus Wendy van Zelst-Stams, brengen de umc’s hun kennis en ervaring tijdelijk samen. Multidisciplinaire teams van onder meer klinisch genetici, behandelend artsen, laboratoriumspecialisten en data- en AI-experts analyseren gezamenlijk genetische gegevens en medische dossiers. Door deze intensieve samenwerking en het gebruik van nieuwe technologieën proberen zij nieuwe aanknopingspunten te vinden voor een diagnose.

De hackathon is nadrukkelijk ook bedoeld om te leren hoe diagnostiek in de toekomst sneller en beter kan worden georganiseerd. In eerdere internationale edities leidde deze aanpak in een deel van de gevallen tot een diagnose; in andere gevallen ontstaan nieuwe aanknopingspunten die later alsnog tot een doorbraak kunnen leiden.

Bezoek van Koningin Máxima

Tijdens de eerste dag bracht Koningin Máxima een bezoek aan de hackathon. Zij sprak met patiënten, hun families en de betrokken specialisten over de impact van leven zonder diagnose en het belang van betere diagnostiek.

De nationale hackathon wordt georganiseerd door de zeven umc’s van Nederland en bouwt voort op internationale ervaringen. Het is de bedoeling dat deze samenwerking jaarlijks wordt voortgezet en telkens door een ander umc wordt georganiseerd.