Zeldzame aandoeningen en expertisecentra
In Nederland leven meer dan één miljoen mensen met een zeldzame aandoening. Dit zijn aandoeningen die vaak ernstig zijn, moeilijk te herkennen en lastig te behandelen. Er zijn naar schatting zeker 8.000 verschillende zeldzame aandoeningen. De zorg hiervoor vereist gespecialiseerde kennis, intensieve samenwerking en vaak maatwerk.
In de umc’s kunnen patiënten met een zeldzame aandoening terecht voor de benodigde complexe zorg. Hier werken deskundigen uit verschillende vakgebieden samen om patiënten de best mogelijke zorg te bieden.
Omdat zeldzame aandoeningen weinig voorkomen, uiteenlopende symptomen hebben en bij veel zorgverleners onbekend zijn, worden ze lang niet altijd goed herkend. Patiënten bezoeken vaak veel verschillende zorgverleners voordat een diagnose wordt gesteld. Gemiddeld duurt het 6 jaar voordat patiënten met een zeldzame aandoening een diagnose krijgen. Voor 1 op de 5 patiënten duurt het stellen van een diagnose zelfs meer dan 20 jaar. En 1 op de 3 patiënten krijgt aanvankelijk een verkeerde diagnose.
De juiste zorg op de juiste plek, ook bij zeldzame aandoeningen
Voor mensen met een zeldzame aandoening is het belangrijk om de juiste zorg en expertise te vinden. Daarom is in 2014 gestart met het landelijk in kaart brengen van waar in Nederland deze specialistische kennis beschikbaar is. Zo weten patiënten en zorgverleners beter waar zij terechtkunnen voor de juiste behandeling en ondersteuning. Inmiddels zijn er in Nederland zo’n 350 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ECZA), waarvan veruit de meeste gevestigd zijn binnen een umc. Deze centra bieden zorg op maat via multidisciplinaire teams, zorgen voor kennisopbouw en werken samen met patiëntenorganisaties en internationale partners.
De Nederlandse expertisecentra zijn aangesloten bij de Europese Referentie Netwerken (ERNs). Dit zijn virtuele netwerken waarin medische experts uit 27 EU-landen samenwerken om de zorg voor mensen met zeldzame aandoeningen te verbeteren. Binnen deze netwerken wordt worden complexe patiëntendossiers besproken, gegevens gedeeld, zorgstandaarden ontwikkeld en wordt grensoverschrijdende zorg gecoördineerd. Deze samenwerking zorgt ervoor dat kennis over zeldzame aandoeningen toegankelijker en breder beschikbaar is, ook voor zorgverleners buiten de umc’s. Zo komt passende zorg dichter bij de patiënt.
Erkenningsprocedure expertisecentra zeldzame aandoeningen
De erkenning van de expertisecentra vindt plaats met een procedure die – in opdracht van het ministerie van VWS – ontwikkeld is door UMCL, op basis van Europees vastgestelde criteria voor expertisecentra zeldzame aandoeningen. Een onafhankelijk beoordelingscomité beoordeelt de aanvragen van expertisecentra. Jaarlijks vindt er een beoordelingsronde plaats voor (nieuwe) expertisecentra. Zij krijgen voor vijf jaar een erkenning van het ministerie van VWS.
Meer informatie over het aanvragen van een erkenning is te vinden in de werkinstructie ECZA-procedure die door UMCNL is opgesteld. In dit document wordt stap voor stap beschreven hoe de procedure eruitziet en welke partijen hierbij betrokken zijn.
Juiste ECZA zoeken
Patiënten en het algemene publiek kunnen terecht bij de Expertisezoeker (opent in nieuw tabblad) van het Erfocentrum (opent in nieuw tabblad). Zorgprofessionals gebruiken vaak Orphanet NL (opent in nieuw tabblad). Een breder overzicht met patiëntenorganisaties, kwaliteitsdocumenten en erkende centra staat op Zicht op Zeldzaam (opent in nieuw tabblad). Informatie over zeldzame aandoeningen en de ECZA is ook te vinden op Rijksoverheid (opent in nieuw tabblad).
Voor vragen of opmerkingen kun je mailen naar zeldzameaandoeningen@umcnl.nl.